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1、 您好，高雪氏病是一种家族性的糖脂蛋白代谢疾病，是一种染色体隐性遗传病。

2、主要症状是生长发育缓慢，甚至倒退。

3、还可能出现肝肿大和脾肿大，尤其是脾肿大，可导致脾功能亢进和进行性门静脉高压；此外，骨骼、关节也可受累，可见病理性骨折；皮肤也可有鱼鳞状皮肤变化；中枢神经系统也可以被入侵；肺部受累还会引起咳嗽、呼吸困难等临床症状。

4、希望以上对你有所帮助，祝你生活愉快。

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